>

Фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонницаМожете ли вы представить себе, что вы никак не можете уснуть или заставить себя сделать это, чтобы дать телу и мозгу возможность восстановить силы? Это страшная мысль, но, к сожалению, существует такое заболевание, известное, как фатальная семейная бессонница (FFI).

 
 

 Убийственная бессонница

Это таинственное генетическое заболевание затрагивает меньше 1 из 10 миллионов человек во всем мире и на данный момент не существует никакого лечения данного заболевания. Известно всего 40 семей, страдающих от этого генетического заболевания.

По результатам доклада BBC о фатальной семейной бессоннице практически ничего не слышно, потому что большинство семей, которые несут этот ген предпочитают хранить молчание об этом. Это имеет смысл, учитывая, что большинство людей , возможно , не хотят , чтобы их дети знали о жестокой судьбе , что их ждет. Не существует способа предсказать, кого из детей затронет это заболевание.

Однако, в последнее время несколько семей решило рассказать о болезни, которая преследует их генеалогическое древо. Как Сильвано, житель Венеции, который потерял своего отца и две сестры из-за смертельной болезни и поддался ей в 1980-е годы, в возрасте 53 лет  он умер, но оставил свой мозг науке в надежде на то, что врачи могли бы узнать больше о генетическом заболевании. История этой семьи стали предметом книги «Семья, которая нее могла спать», написанной Д.Т. Макс, которому удалось проследить болезнь от венецианского врача в конце 18 -го века.

Причина этого страшного заболевания — белок в головном мозге под названием «прион», вызванный крошечной генетической мутацией. По какой — то причине только в среднем возрасте человека прионы начинают стремительно множиться, собираясь в скопления и отравляя нейроны.

Фатальная семейная бессонницаМало того, что люди, страдающие от FFI, находятся не в состоянии сна, они также попадают, в своего рода, бессмысленное оцепенение, когда они на самом деле не спят, но не знают что происходит вокруг них. Одна пациентка по имени Тереза в этом состоянии постоянно имитировала расчесывание волос. До этого она работала парикмахером.

Большинство больных умирают после постановки диагноза — «фатальная семейная бессонница», однако один мужчина в 90-е годы 20 века отказался сдаваться так быстро. Вместо того, чтобы ждать смерти, он пытался применить разные способы воздействия. Он регулярно принимал витаминные добавки параллельно с обезболивающим – кетамином и закисью азота. Лекарство для сна помогли ему спать в течение 15 минут в сутки, но этого было слишком мало. Затем он купил огромный бак и заполнил его соленой водой. Плавать в нем до наступления состояния сенсорной депривации помогло ему засыпать на 4,5 часа, но после этого его мучали очень сильные галлюцинации. Также он пробовал электрошоковую терапию, но после таких процедур наступала сильная амнезия (потеря памяти).

Лечение

На сегодняшний день несколько ведущих университетов мира изучают вопрос лечения этого заболевания, в т.ч. генную терапию. Существуют препараты, находящиеся на стадии клинических испытаний.

Обязательна к прочтению наша статья Здоровый сон в деталях.

Добавить комментарий